Uma nova pesquisa do genoma humano mostra que doenças comuns têm diferentes configurações de raízes genéticas em africanos, asiáticos do leste e europeus.
A descoberta pode representar sérias complicações na busca pós-genoma pela origem das doenças comuns, pois sugere que cada doença tem de ser investigada separadamente em populações diferentes.
Após o genoma humano ser codificado em 2003, biólogos completaram um projeto de acompanhamento chamado de HapMap, o qual catalogou as variantes comuns do genoma. Ou seja, os pontos no DNA onde uma unidade frequentemente difere da sequência padrão.
Eles então escanearam os genomas de pacientes com doenças comuns para procurar conexões estatísticas entre ter uma doença e ter uma variação particular.
Esses caros mapeamentos, o mesmo que estudos de associação ampla de genoma, demandaram o recrutamento de centenas de pacientes, porém os resultados foram decepcionantes.
A premissa básica do HapMap --as doenças comuns eram causadas por variações comuns-- acabou sendo amplamente errônea.
O projeto ainda não está concluído, porém a equipe liderada por Simon Garvel e Carlos Bustamante, da Universidade de Stanford, analisou os dados já disponíveis e prevê que se descobrirá que variantes raras serão completamente diferentes em populações chinesas, europeias e africanas.
Isto significa que quase todas as variantes raras desenvolvidas a partir das três populações se separaram.
PRIMEIROS HUMANOS
O estudo de Stanford também mostra aspectos relevantes da história da população humana, como a época em que os primeiros humanos modernos emigraram da África.
Arqueólogos acreditam que ocorreu cerca de 50 mil anos atrás, pois nenhum resto mortal de humano moderno datado antes disso foi encontrado fora da África, mas geneticistas há muito tempo defendem épocas mais antigas.
Ravel e Bustamante calculam agora que 51 mil anos atrás é a data mais apoiada por dados genéticos, alinhando as datas defendidas por geneticistas e arqueólogos para a saída da África.
As variantes comuns do genoma humano estavam presentes majoritariamente em populações humanas ancestrais na África e foram herdadas por todas as populações descendentes. As variantes raras ocorreram mais recentemente.
"A maioria das variantes comuns refere-se a épocas antes da saída da África", disse Bustamante. "A maior parte das variantes raras vêm depois da revolução neolítica".
Esse foi um evento que marcou o começo da agricultura há cerca de 10 mil anos e levou a crescimentos significativos no tamanho das populações humanas.
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